Dos pruebas sencillas permitirían detectar a tiempo el 90% de las anomalías fetales

IDEAL/ROSALÍA JIMÉNEZ Y F. A./GRANADA. 30-09-04

El Hospital Virgen de las Nieves lleva dos años con un proyecto que localiza malformaciones con una simple ecografía y un análisis de sangre El ensayo es una experiencia piloto que se ha aplicado a dos mil mujeres

Más de la mitad de los bebés con anomalías congénitas son hijos de madres menores de 35 años, lo que significa que no tienen derecho a la prueba de la amniocentesis que garantiza el sistema público de salud. La experiencia demuestra que un simple análisis de sangre y una ecografía a tiempo bastarían para detectar casi el 90% de las alteraciones cromosómicas.

Pero lo cierto es que son muy pocos los centros públicos que ofrecen a las mujeres gestantes la posibilidad de someterse a lo que el Hospital Virgen de las Nieves llama el 'cribado combinado secuencial'. Esta técnica, según el doctor Juan Carlos Santiago, responsable de la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Materno Infantil, permite detectar en el primer trimestre del embarazo con un análisis de sangre y una ecografía posibles problemas en el feto.

Los ginecólogos pretenden que los servicios de salud incluyan entre sus prestaciones esta práctica -de la que ya dispone el servicio de salud de Cataluña y que en Madrid aún está en fase de prueba- porque, según dicen, es «eficaz, barata, carece de todo riesgo para la criatura» y, además, reduce a un 5% la necesidad de practicar la amniocentesis, que con las técnicas anteriores se encontraba en torno al 13%.

La Unidad de Medicina Fetal del Hospital Materno Infantil ha aplicado esta técnica a 2.200 embarazadas en dos años como una experiencia piloto que presentarán en el I Simposium de Medicina Fetal que se celebrará el próximo día 1 de octubre en el Hospital Virgen de las Nieves de Granada. Juan Carlos Santiago apunta que «los resultados de esta experiencia han sido muy positivos y se darán a conocer cuando finalice este simposium en el que a modo de taller práctico los doce ponentes expondrán sus proyectos y entre todos extraeremos conclusiones». Esta técnica ya ha sido aplicada a 1.000 mujeres en una clínica privada de Bilbao y 950 evitaron con la ecografía y el análisis de sangre realizar la prueba de amniocentesis que en el 1% de los casos puede ocasionar la muerte del feto. Además, este equipo médico diagnosticó las seis malformaciones congénitas que realmente había entre las cincuenta mujeres que tuvieron que someterse a la amniocentesis. Las 950 criaturas restantes nacieron sanas.

El reto ahora, según Santiago, consiste en convencer a la sanidad pública de la necesidad de un proyecto de cribado y la posibilidad de llevarlo a cabo. «En los últimos años, ha habido un crecimiento exponencial de la edad media de las embarazadas de nuestra sociedad -desde 1990, las embarazadas mayores de 35 años han aumentado del 9 al 19 por ciento, lo que a su vez aumenta el número de defectos congénitos en el feto. Asimismo, cada vez las mujeres tienen menos hijos y ese feto tiene cada vez más valor para ellas. Por tanto, es necesario aumentar el control y la detección de tales defectos para, a partir de ahí, llevar a cabo cualquier tipo de actitud determinada», declara Santiago.

Evaluación de riesgos

El diagnóstico prenatal para la detección de todos estos problemas es una prueba que tiene carácter orientativo y no definitivo. Permite saber a los especialistas que existe el riesgo de que el embrión presente una alteración en alguno de sus cromosomas. Las primeras experiencias en este ámbito comenzaron a practicarse a principios de los años noventa. La prueba se limitaba entonces a la realización de un análisis de sangre en la semana 15 del embarazo. El cribado del segundo trimestre -como se denomina esta técnica- trata de determinar la presencia en la sangre materna de dos proteínas íntimamente ligadas a las anomalías fetales.

Con este procedimiento, es posible detectar de manera precoz más del 60% de las cromosomopatías, aunque no todas las instituciones lograron ese mismo resultado. La sanidad vasca, que ofertaba esta prestación a través de su servicio de atención a la mujer embarazada, acabó retirándolo ante los pobres resultados obtenidos. Sin embargo en el 70% de los hospitales españoles siguen manteniéndola.

Un especialista chipriota que trabaja en el King's College Hospital de Londres, Kipros Nikolaides, fue quien introdujo en 1999 el cribado del primer trimestre o cribado combinado secuencial, es decir la detección de malformaciones en el primer trimestre del embarazo.

La prueba consiste en un análisis de sangre y una ecografía. La extracción se hace para evaluar la presencia en el suero materno de dos proteínas producidas por la placenta, relacionadas con las cromosomopatías. Son la PAPP-A y la ßHCG. Cuando se ven menos moléculas de la primera, las posibilidades de haber engendrado el síndrome de Down y enfermedades similares son mayores. Con la ßHCG ocurre al revés: a mayor presencia, mayor probabilidad.

La ecografía, por su parte, sirve para calcular lo que los médicos llaman traslucencia nucal. A partir de la semana nueve de gestación, comienza a acumularse en la nuca del feto un líquido fisiológico que puede medirse mediante técnicas de exploración con imágenes.

Nikolaides demostró que el riesgo de anomalías cromosómicas crece cuanto mayor es la traslucencia nucal; es decir, cuanto más grande es el espacio entre el cuello y la piel. La medición debe realizarse en la semana 11 de embarazo.

Decidir con libertad

El análisis de sangre, la ecografía y la edad de la madre dan a los ginecólogos herramientas suficientes para evaluar la probabilidad de riesgo. La selección previa permite a ocho de cada diez mujeres conocer el estado de salud del bebé sin someterse a una amniocentesis «y sin riesgo alguno para el feto», según explicó el responsable de la Unidad de Medicina Fetal del Materno.

El objeto de esta técnica es el diagnóstico lo más precoz posible y no necesariamente conducido al aborto -que la ley contempla puede interrumpirse en la semana 22-, ya que a través de esta técnica se pueden diagnosticar distintas malformaciones y cardiopatías que no son motivo de aborto y que pueden corregirse con cirugía o terapia fetal. Una vez hecho el diagnóstico se da la mayor información posible a los padres para que ellos sean quienes decidan que oportunidad quieren dar a su bebé , que es en muchos casos, subraya Santiago, la posibilidad de vivir.

La Sociedad Española de Obstetricia aconseja que las embarazadas se sometan, al menos, a las tres ecografías y a un 'screening' de este tipo. Su presidente, el doctor José Bajo Arenas está de acuerdo con el doctor Santiago y apoya la técnica del cribado en el primer trimestre. «Creo que ofrece una gran garantía. Además en el supuesto de que la paciente desee interrumpir el embarazo, tiene mayor margen para hacerlo.»