Los hallazgos de un nuevo estudio sugieren que más de la mitad de las personas con uno de los cuatro trastornos genéticos tenían síntomas autistas significativos, aunque no calificaron para un diagnóstico formal.

Las personas con ciertas afecciones genéticas pueden tener síntomas significativos de autismo, incluso si no cumplen con todos los criterios de diagnóstico, concluye el estudio. Los investigadores de la Universidad de Cardiff dicen que sus hallazgos muestran que los servicios clínicos deben adaptarse para que a las personas diagnosticadas con trastornos genéticos asociados con el autismo no se les niegue el acceso a intervenciones y apoyo vital.

Publicado en The American Journal of Psychiatry, el estudio internacional analizó datos de 547 personas a las que se les diagnosticó una de las cuatro enfermedades genéticas, también conocidas como variantes del número de copias (CNV), asociadas con una alta probabilidad de autismo: deleción 22q11.2. , Duplicación 22q11.2, exclusión 16p11.2 y duplicación 16p11.2.

Las NVC ocurren cuando una pequeña sección del ADN de una persona falta o está duplicada. Algunas CNV se han relacionado con una variedad de problemas de salud y desarrollo. Pueden heredarse, pero también pueden ocurrir al azar.

Los resultados mostraron una alta prevalencia de autismo en personas con estas cuatro enfermedades genéticas, que van del 23% al 58%. La prevalencia del autismo en la población general es del 1%. Usando puntos de corte clínicos, el equipo también encontró que el 54% de las personas con estas afecciones genéticas que no cumplían con los criterios completos para diagnosticar el autismo, sin embargo, tenían niveles altos de síntomas autistas. También hubo una variabilidad considerable en los síntomas del autismo entre quienes tenían la misma condición genética.

El Dr. Samuel Chawner, del Centro MRC de Genética y Genética Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff, dijo: “Nuestro estudio muestra que se necesita un enfoque individualizado al evaluar las necesidades de las personas con trastornos genéticos. Aunque muchos de los incluidos en este estudio no cumplieron con todos los criterios que definen a una persona con autismo, más de la mitad de las personas con estas afecciones genéticas tenían síntomas importantes asociados, como dificultades sociales y de comunicación o comportamientos repetitivos.

“Existe el peligro de que ser demasiado prescriptivo sobre cómo se diagnostica el autismo resulte en que estas personas se escapen de la red y se les nieguen servicios importantes. Desafortunadamente, muchas familias que conocemos por hacer esta investigación describen luchas de larga data para obtener apoyo para el autismo de sus hijos. A menudo, esto se debe a la falta de integración entre los servicios de pruebas genéticas y los servicios de diagnóstico del autismo.

“El escaso conocimiento de las condiciones genéticas también puede ser una barrera. Es importante que los médicos sean conscientes del riesgo de autismo asociado con ciertas enfermedades genéticas, a fin de mejorar las oportunidades de diagnóstico y apoyo tempranos «.

Los datos para el estudio se recopilaron de ocho centros de investigación clínica de todo el mundo, que utilizaron la «Entrevista de diagnóstico de autismo revisada (ADI-R)» y las pruebas de CI en los participantes del estudio.

ADI-R se utiliza internacionalmente en investigación, así como en entornos clínicos para hacer diagnósticos de autismo. Implica una entrevista con el padre o tutor y pregunta sobre el historial de desarrollo del niño en áreas de habilidades sociales, habilidades de comunicación y comportamientos repetitivos.

Se estima que el 15% de las personas autistas y el 60% de las personas con retraso en el desarrollo tienen una enfermedad genética.

La hija de 16 años de Helen Hyde, Hermione, fue diagnosticada con exclusión 22q.11.2 cuando tenía cuatro años. Su diagnóstico genético salió a la luz después de que se descubrió que tenía un paladar hendido, lo que afecta su habla. Tiene dispraxia del desarrollo (DVD), que le causa dificultades en la forma en que procesa y comunica el lenguaje. Como consecuencia, Mini asiste a una escuela para estudiantes con trastornos del lenguaje, donde cuenta con todo el apoyo en su educación. También le diagnosticaron ansiedad comórbida.

Mini, como la conoce su familia, no fue diagnosticada formalmente con autismo hasta el año pasado, aunque los investigadores de la Universidad de Cardiff y su escuela ya han señalado que tenía rasgos autistas. La familia ha estado involucrada en estudios con el grupo de investigación Copy Number Variant de la Universidad de Cardiff durante ocho años.

«En muchos sentidos, el diagnóstico físico del paladar hendido de Mini ha sido más fácil de tratar que el autismo y los problemas de salud mental», dijo Helen, también madre de Olivia, de 19 años, y Edward, de 23.

“La gente comprende menos los rasgos autistas de Mini y ha sido mucho más difícil conseguir el apoyo adecuado para ella.

“Es por eso que la investigación de la Universidad de Cardiff en esta área es tan vital. Nos está dando las herramientas para poder combatir el canto de Mini para que alcance su potencial ”.

Mini dijo: “Al principio no sabía qué era 22q, pero ahora entiendo más. Mi principal problema es mi habla. A veces la gente no me comprende y eso me puede irritar. A veces encuentro las clases difíciles y necesito mucha ayuda en la escuela. Sé que pueden aprender mucho de estos estudios y ayudarán a las personas con 22q en el futuro. «

Tracy Elliot, directora de investigación e información de la organización benéfica Cerebra, dijo: “Sabemos que muchos niños y familias a menudo tienen problemas para acceder a los servicios de apoyo para el autismo o enfrentan retrasos muy largos. Estamos satisfechos con los resultados de esta investigación que indican que las personas con diferentes condiciones genéticas pueden beneficiarse del mismo apoyo para el autismo. Esto refuerza el caso de un mejor apoyo y debería facilitar las cosas a padres e hijos con enfermedades raras. «

(Esta historia se publicó desde el feed de una agencia de cable sin cambios de texto).

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