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Salud

El nuevo genoma de referencia de mamíferos ayuda a identificar variantes genéticas para la salud humana

Research published in the journal Science has established a new reference genome assembly and identified more than 85 million genetic variants in the rhesus macaque, the largest database of genetic variation for anyone nonhuman primate species to date.

El mono rhesus es el primate no humano más estudiado en la investigación biomédica. Un proyecto de secuenciación del genoma de esta especie, liderado por un equipo de investigadores, creó una nueva estructura para el estudio de este importante primate.

La investigación publicada en la revista Science estableció un nuevo conjunto de genomas de referencia e identificó más de 85 millones de variantes genéticas en el mono rhesus, la mayor base de datos de variación genética para cualquier especie de primates no humanos hasta la fecha.

“Este es un gran paso adelante en la cantidad de información que tenemos sobre la variación genética en el mono rhesus”, dijo el Dr. Jeffrey Rogers, profesor asociado en el Centro de Secuenciación del Genoma Humano y el Departamento de Genética Molecular y Humana en Baylor y un autores correspondientes del estudio. “De hecho, hemos identificado miles de nuevas mutaciones en la población de animales de investigación. Ahora, colegas de todo el país que están investigando varios aspectos de la salud y la enfermedad utilizando monos rhesus pueden comenzar a hacer uso de esta información ”.

El Dr. Wesley C. Warren de la Universidad de Missouri y el Dr. Evan Eichler de la Universidad de Washington, ambos autores correspondientes del estudio, utilizaron una combinación de varias tecnologías avanzadas para mejorar sustancialmente el genoma de referencia del mono rhesus criado en 2007. El nuevo genoma de referencia publicado hoy proporciona una imagen más completa y precisa de la secuencia de ADN del mono rhesus. Esta mejora puede respaldar un análisis más sofisticado y detallado de cuestiones clave en genética molecular, biología celular y fisiología.

“Cuando unimos esta referencia de genoma de alta calidad con una secuenciación más amplia de genes expresados, nuestro equipo descubrió estructuras genéticas únicas de monos, así como secuencias repetidas específicas que experimentan deleciones que sugieren que la competencia evolutiva para suprimir la expansión de estos elementos continúa en la actualidad. ”Dijo Warren, profesor del Bond Life Sciences Center de la Universidad de Missouri.

Investigadores del Centro de Secuenciación del Genoma Humano en Baylor secuenciaron los genomas de 853 monos rhesus de instituciones de investigación de todo el país y los compararon con el nuevo genoma de referencia. El análisis del genoma mostró que el mono rhesus tiene más variantes genéticas por individuo que los humanos. Entre los millones de variantes genéticas identificadas, los investigadores encontraron varias mutaciones dañinas en genes que se sabe que causan trastornos genéticos en humanos, incluido el autismo, la ceguera hereditaria y varios otros.

“Podemos encontrar modelos de enfermedades genéticas que ocurren naturalmente investigando la población de monos rhesus”, dijo Rogers. “Encontraremos animales que portan naturalmente mutaciones genéticas interesantes y útiles que pueden ayudarnos a comprender la variación genética y la susceptibilidad a enfermedades en los seres humanos. Los primatólogos y biólogos evolutivos también estudian ampliamente los monos Rhesus, por lo que este nuevo genoma de referencia también proporcionará una nueva visión de la evolución de los primates no humanos y los genomas humanos. ”

(Esta historia se publicó desde el feed de una agencia de cable sin cambios de texto).

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