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Salud

Zokinvy: primer fármaco para la progeria, una enfermedad rara que envejece rápidamente y prolonga la vida de los niños

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El primer fármaco fue aprobado el viernes para un trastorno genético poco común que ralentiza el crecimiento y provoca un envejecimiento rápido en los niños, luego de que estudios demostraran que puede extender sus vidas.

Los niños con el trastorno genético de la progeria generalmente mueren en la adolescencia, generalmente de una enfermedad cardíaca. Pero en las pruebas, los niños que tomaron el medicamento Zokinvy vivieron un promedio de 2,5 años más. La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. Ha aprobado cápsulas para la progeria y una afección relacionada.

La investigación del tratamiento fue financiada principalmente por la Progeria Research Foundation en Peabody, Massachusetts, con la ayuda del desarrollador de fármacos Eiger BioPharmaceuticals.

“Este es solo el primero. Encontraremos más y mejores tratamientos ”, dijo la Dra. Leslie Gordon, directora médica de la fundación.

Gordon, investigadora de enfermedades pediátricas en el Hospital de Niños Hasbro en Providence, Rhode Island, creó la fundación en 1999 con su hermana y su esposo, poco después de que le diagnosticaran a su hijo Sam. Murió en 2014 a la edad de 17 años.

Se estima que 400 personas en todo el mundo tienen progeria o una enfermedad relacionada, incluidas 20 en los Estados Unidos. La enfermedad causa retraso en el crecimiento, rigidez de las articulaciones, caída del cabello y piel envejecida. Los niños con la enfermedad sufren accidentes cerebrovasculares y endurecimiento de las arterias del corazón y mueren a la edad de 14 años y medio, en promedio.

El trastorno no es hereditario, sino que se debe a una mutación genética casual que provoca una acumulación dañina en las células de una proteína llamada progerina, que da nombre al trastorno. El fármaco bloquea la producción y acumulación de la proteína, retardando su daño y envejecimiento prematuro.

Hasta que comenzaron las pruebas en 2007, los médicos solo podían intentar aliviar algunos síntomas.

Meghan Waldron, de Deerfield, Massachusetts, fue diagnosticada con progeria a los 2 años de edad. No estaba creciendo ni ganando peso y se le caía el cabello. Ella fue una de las primeras niñas en obtener la droga.

“Pronto”, dijo, “hubo mejoras obvias”. Comenzó a crecer un poco más, ahora mide 90 cm de altura, y las pruebas mostraron una desaceleración en el endurecimiento de las arterias.

Waldron, de 19 años, viajó solo como mochilero por Europa el año pasado, después de graduarse de la escuela secundaria, donde corrió atletismo y campo a través.

“Mi salud física es muy buena”, además de algunas articulaciones rígidas, dijo Waldron, un estudiante de segundo año de escritura creativa en Emerson College en Boston. “Es algo con lo que vivo”. Ella todavía toma el medicamento como parte de un estudio de seguimiento a largo plazo.

“Estoy muy emocionada” por la aprobación, dijo.

La acción de la FDA se basó en dos estudios en los que un total de 62 niños tomaron el medicamento dos veces al día. Sus resultados se compararon con 81 niños no tratados en todo el mundo, emparejados por edad y otras características.

Los participantes fueron seguidos durante hasta 11 años, y los que tomaron el medicamento vivieron un promedio de 2,5 años más.

En total, se han realizado cuatro estudios del fármaco en el Boston Children’s Hospital, con 22 niños y adultos jóvenes que lo han tomado desde 2010 o antes. El mayor tiene 24 años y ha tenido 13 años.

Eiger, un pequeño desarrollador de medicamentos en Palo Alto, California, aún no ha revelado el precio de Zokinvy, también conocido como telafarnibe, pero será costoso porque hay muy pocos pacientes. Eiger ofrecerá ayuda económica para que todos los pacientes puedan obtenerla.

Los efectos secundarios más comunes de Zokinvy fueron vómitos, diarrea, náuseas, dolor abdominal y fatiga.

Gordon, de la fundación, trabajó con el director de los Institutos Nacionales de Salud, Dr. Francis Collins, en una investigación de laboratorio que encontró la causa genética de la progeria en 2003.

Ella dijo que la investigación “subir la colina” podría dar a los pacientes “vidas más largas, corazones más fuertes y avanzar hacia la curación”.

(Esta historia se publicó desde el feed de una agencia de cable sin cambios de texto. Solo se ha cambiado el título).

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